Erfelijke ziekte

1 oktober 2019 0 Door Bewustco-ouder

Ik heb een erfelijke ziekte, te weten NF1 (neurofibromatose type 1), de overerving van deze ziekte is 50%. Best een hoog percentage om een ziekte wel of juist niet te krijgen. Zowel T. als E. hebben helaas deze ziekte ook gekregen.


Wat is neurofibromatose eigenlijk? Hieronder een uitleg.

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de 3000 mensen wordt hiermee geboren. Dit betekent dat er in Nederland ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1 zijn.

NF1 is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde ziekte. Ook spelen leer- en gedragsstoornissen een belangrijke rol. Het is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben maar een beperkt aantal van de beschreven kenmerken. NF1 is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om klachten en complicaties te behandelen.

Ik weet sinds mijn 20e dat ik neurofibromatose heb. Ik moet een jaar of 16 zijn geweest toen we naar de huisarts gingen voor een bult die ik had op mijn rechterarm. Doorverwezen naar het ziekenhuis en bult verwijderd. Een paar jaar later had ik een bult in mijn hals. Na uitgebreid onderzoek, oa een kijkoperatie en een mri werd de diagnose gesteld, het was neurofibromatose type 1. Het gezwel in mijn hals moest zo snel mogelijk worden verwijderd, dat gebeurde in december 2000. Het was een heftige operatie, omdat het op een lastige plek zat. Gelukkig is alles goed gegaan, behalve dat ze mijn linker stemband hebben geraakt, gevolg ik klink altijd hees, maar goed als dat nou het ergste is 😉

Ik heb de zeer lichte versie, ik heb wel neurofibromen op mijn huid en in mijn lichaam op/rond zenuwen, maar verder merk ik er qua klachten vrij weinig van. Ik heb een gemiddelde lengte, nooit gedrags- of leerproblemen gehad. Kortom ik functioneer zoals iemand die geen NF1 heeft. Hoeveel en welke verschijnselen de kinderen gaan krijgen is nog niet te zeggen, want ik vind het maar moeilijk om meteen de NF1 de schuld te geven voor sommige verschijnselen.

We hadden ervoor kunnen kiezen om zeker te weten dat onze kinderen geen NF1 zouden krijgen, namelijk door te kiezen voor PGD (embryoselectie). Dit is een lang en intensief traject (wisten we na een gesprek met een klinisch geneticus). We hebben hier lang over nagedacht, ik nog iets langer dan J., veel over gepraat. Niet alleen met elkaar, maar ook met andere mensen die voor deze keuze stonden. We hebben uiteindelijk besloten om het niet te doen. Het was voor ons niet maakbaar, een kind zou dan alleen deze ziekte niet hebben, maar kan nog wel zoveel andere ziektes krijgen. Hoe de ziekte zich bij T. en E. ontwikkelt zal de toekomst moeten uitwijzen.

.